试管婴儿技术始于1978年,至今已经有36年的历史,在整个发展经历中技术不断在革新与提升,现在已经发展到了第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术,第三代试管婴儿成功率有了很大的提高。PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),这两种技术都用于第三代试管婴儿胚胎之前植入前检查。PGS/PGD 这两个都是第三代 试管婴儿技术,那么这两个的区别自然成为想要做第三代试管婴儿的家庭关心的问题。
PGS是胚胎植入前遗传学筛查,在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。
PGD是胚胎种植前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。这种方式目前可以诊断出单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病,可以检测最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。
PGS/PGD检测方法:检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病,早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。第三代试管婴儿技术可以对培育形成的胚胎/囊胚进行检测,检测物质一般是取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或成形为一百多个细胞的囊胚靠近胎盘位置的1个细胞进行检测,虽然取样从理论上来说并不影响胚胎继续发育,但是实际操作的时候,选择囊胚的1个细胞要相较于选择胚胎的1个细胞风险要小很多。因此,在做筛查之前,最好选择具备可将受精卵培育至囊胚的试管婴儿诊所。
随着PGS/PGD技术的不断成熟,间期核单细胞FISH技术取得成功,多种多样的FISH探针开发,把PGS/PGD扩展到了染色体病的诊断,可以非常有效的辨别出胚胎/囊胚是否携带染色体和DNA基因疾病。PGD技术的实验条件要求非常高, 操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果。国内部分医院可进行PGD技术操作,但是只是限于一部分疾病的筛查,目前全世界只有美国和泰国,马来西亚可以做到全面筛查,这些国家第三代试管婴儿成功率也是最高的。
第三代试管婴儿技术在IVF、ICSI的基础上做出了突破性的革新,极大的改善了染色体有问题人群的生育问题,防止了遗传病的传递,选择健康囊胚移植,也大大提升了第三代试管婴儿成功率。由于目前的社会趋势,晚婚晚育的人群越来越多,大龄产妇人数也居高不下。而随着年龄增长、生活环境的恶化,染色体出现异常的现象越来越频繁。在这样的大环境下,第三代试管婴儿技术的重要性可见一斑。
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