中国发现慢性淋巴细胞性白血病（CLL）关键基因

中国研究人员得出结论，SF3B1基因突变与慢性淋巴细胞性白血病（CLL）患者的无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）“显着相关”。新疆医科大学第一附属医院的研究小组

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在Oncotarget杂志最近在线发表的荟萃分析结果中确定，SF3B1突变的综合分析风险比（HR）为1.81（95％CI ，1.33-2.46;P0.001），OS为2.57（95％CI，1.68-3.94;P0.001）。

对于PFS分析，研究人员回顾了涉及3505例野生型SF3B1（n = 3083）或突变型SF3B1（n = 422）疾病的 11项研究结果。在OS分析中包括涉及3175例野生型SF3B1（n = 2829）或突变型SF3B1（n = 346）的11项研究。

“这项荟萃分析表明，SF3B1突变与CLL中的PFS和OS差异显着相关，”作者Zhenghao Zhang和兼职研究员写道。“这表明SF3B1突变可能是CLL患者预后不良的预测因素。然而，需要更好的标准化方法进行更多的前瞻性研究，以进一步证实本研究的结果。

“ 最近一些研究的结果表明，SF3B1突变与CLL患者预后相对较差，而其他突变则没有发现显着的预后价值。研究人员开展了荟萃分析，进一步阐明了CLL患者SF3B1突变与预后的关系。

一些CLL患者表现出不需要特殊治疗的惰性临床病程，而其他发展为侵袭性疾病，尽管进行了深入的治疗，但其生存率降低。如Zhang等人所述，鉴定CLL的预后因素和生物标志物对于准确预测存活和疾病进展以及选择适当的治疗和预防方法至关重要。通过高分辨率熔解分析，变性高效液相色谱，Sanger测序或下一代测序确定

SF3B1突变。研究人员将研究分为基于测序和基于PCR的亚组，亚组分析表明检测方法也可能占部分异质性。基于PCR的方法的合并结果显示，SF3B1突变与PFS无显着相关性，但OS不是这种情况。


研究人员观察到荟萃分析中包含的研究中存在显着的异质性，并通过随机效应模型将PFS和OS的HRs汇总在不同的组中，以抵消这种异质性的影响。研究人员根据原产国，样本编号，检测方法和数据提取来解释异质性。

Zhang等人提出，PFS中的一些异质性可以通过样本数量和检测方法来解释。原产地，样本号，检测方法和数据提取方法可以解释OS的异质性。


例如，研究人员观察到PFS小样本大小亚组（HR，0.93; 95％CI，0.48-1.81）或OS（HR，1.53; 95％CI，CL）的CLL预后与SF3B1突变之间无统计学意义0.74-3.18）。对于基于PCR的方法组，PFS也是如此。

“亚组分析表明，样本量可能占所包含的研究异质性的一部分，”Zhang等人“此外，亚组分析显示， SF3B1突变与样本量大于100的亚组患者的PFS和OS差异无统计学意义，而样本量小于100的子组。样本量≤100的SF3B1突变患者数量太少，这可能是造成差异原因的一部分。“

灵敏度分析表明，没有个别研究显着影响合并危险比。