液体活组织检查确定未知原发癌的靶点

根据研究结果，循环肿瘤DNA的下一代测序显示出独特的体细胞谱，可以预测未知原发癌患者的可靶向改变。

研究人员表示，这些结果表明液体活组织检查应用于下一代临床试验。

不明原发性或转移性疾病，无可鉴别的原发性肿瘤的癌症是罕见的癌症，发病率为每十万人每年7〜12例。

“有在原发灶不明的患者群的肿瘤大需求未得到满足，” 舒梅伊·凯托博士，肿瘤内科和在大学的穆尔斯癌症中心助理临床教授在实验治疗血液学和肿瘤学和中心的个性化癌症治疗师加州圣地亚哥在新闻稿中说。“对标准铂类联合化疗的反应最好，中位生存期总体差，约6至8个月。”

加藤和他的同事们使用靶向临床级的下一代循环肿瘤DNA 测序来评估442例患者的54至70个基因。

80％的患者有循环肿瘤DNA变化。排除具有重要意义的患者后，66％的患者至少有一次表现为改变，43.9％患者有两例或更多。

最常见的变体包括TP53相关基因（37.8％）和参与MAPK通路（31.2％），PI3K信号传导（18.1％）和细胞周期机制（10.4％）的基因。

在290例特征改变患者中，255例（87.9％）显示出不同的基因型，289例（99.7％）具有潜在的可靶向改变。

然后研究人员进行了一个案例研究，以确定基于这些发现确定治疗的可行性。

他们为具有未知原发性腺癌的患者分配了肝和腹部淋巴结转移瘤，其具有KRAS和MLH1突变，用于使用替米沙坦（Mekinist，Novartis）（一种靶向KRAS的下游的MEK抑制剂）和尼莫单抗（Opdivo，Bristol-Myers Squibb） ，一种抗PD-1检查点抑制剂。

8周后，患者肿瘤大小减少36.4％，表明部分反应。肿瘤标志物CA-19-9也显示出快速下降的趋势。

研究人员Razelle Kurzrock博士，加利福尼亚大学血液学与肿瘤学系主任研究员Razelle Kurzrock博士说：“我们的研究是首先表明，我们可以使用简单的血液检测来有效评估循环肿瘤DNA，难以诊断患者人群。圣地亚哥医学院和摩尔癌症中心个性化癌症治疗中心主任在新闻稿中说。“这很重要，因为对于未知的原发性癌，确定如何治疗患者是有问题的。

她补充说：“液体活组织检查可用于指导和评估未知原发癌患者的治疗反应，并应纳入下一代临床试验。” - 由Alexandra Todak