今年世界肺癌大会（WCLC 2017）上发表了一个肺鳞癌患者基因组分析的研究，研究通过对958例肺鳞癌进行全基因组分析，获得了肺鳞癌致癌基因突变频率，还发现了一个新的潜在致癌基因突变PTCH1。肺鳞癌一般来说较少有驱动基因突变，所以肺鳞癌患者总体上从靶向治疗获益较少，但随着技术进步，全基因测序成本越来越低，我们有可能从肺鳞癌患者中筛选出适合靶向治疗的患者，实现精准肺癌治疗。
超过10%的肺鳞癌患者有可能从靶向肺癌治疗获益。肺鳞癌致癌基因突变频率如下表：从表中可见肺鳞癌患者中超过10%的患者有主导的致癌基因突变，虽然比腺癌低很多，但这部分患者有可能从靶向治疗获益。NCCN指南亦推荐通过穿刺小标本确诊的肺鳞癌和腺鳞混合癌患者进行全面的基因检测。
研究人员发现在基底细胞样肺鳞癌患者PTCH1突变频率更高，达11%。那么这个PTCH1突变有没有靶向肺癌治疗药抑制呢？答案是有的，而且已经上市5年多了，这个药就是Vismodegib(维莫德吉)。PTCH1突变会引起“刺猬”通路的持续激活，刺激癌细胞增殖，而Vismodegib则可以抑制“刺猬”通路的持续激活，从而阻止癌细胞继续增殖。早在2012年初Vismodegib就已经被美国食物及药品监督管理局（FDA）批准用于治疗晚期皮肤基底细胞癌。Vsmodegib最常见不良反应(发生率≥10%)有肌肉痉挛，脱发，味觉障碍，体重减轻，疲乏，恶心，腹泻，食欲减退，便秘，关节痛，呕吐，和完全丧失味觉。虽然Vismodegib还没有开展治疗肺鳞癌的临床试验，但研究人员还是向我们提供了两个Vismodegib治疗肺鳞癌的案例。
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