在肺癌治疗中，肺癌患者基因突变是一个常见的情况，所以也就有着许多针对不同突变治疗的靶向药物。那么到底什么是EGFR突变？EGFR是一个基因，它编码的蛋白叫“表皮生长因子受体”。这是个非常重要的基因，控制着很多细胞的生长，比如伤口受伤正常愈合，就需要它。通常情况下，EGFR功能是短期的，而且受到严密控制的，它在行使完功能后，就会被关闭。但一些肺癌细胞中，EGFR基因突变了，导致它不能被正常关闭，反而无休止地刺激细胞生长，最终导致癌症的发生。
据估计，中国的肺癌患者中，整体有30%左右携带EGFR突变。而且女性比男性比例高，中青年比老年比例高，不吸烟的比吸烟的比例高，非小细胞腺癌比其它肺癌比例高。中国不吸烟的女性肺癌患者中有着异常高的EGFR突变率，具体原因仍然是科学上的一个谜。但这无所谓，大家只需要知道，这意味着很多中国人能从EGFR靶向药物中获益。
肺癌患者EGFR的突变并不是完全一样，而是有几十种亚型，但超过90%是以下两种：第一种是L858R，也就是EGFR蛋白的第858个氨基酸从L突变成了R；第二种是“19号外显子缺失”，也就是EGFR蛋白一部分被丢掉，导致无法关闭活性。如果病人被诊断为EGFR突变肺癌，那多半就是这两种突变之一。
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