胆囊癌(Gallbladder cancer, GBC)是指发生于胆囊(包括胆囊底部、体部、颈部以及胆囊管)的恶性肿瘤,其发病具有典型的地域性、种族和性别差异性。胆囊癌的发病率(我国)占同期胆道疾病的0.4%-3.8%,相对罕见,但其早期症状隐匿,生物学行为恶劣,极易发生局部浸润和远处转移,临床上大多数胆囊癌患者被确诊时病情已到晚期,失去了手术治疗机会。
目前晚期胆囊癌的治疗主要以放化疗为主,但治疗效果都不佳,患者5年总生存率仅为5%,亟待行之有效的药物改善晚期胆囊癌的治疗现状,提高患者的存活率。随着近年来靶向药物研发的突飞猛进和对胆囊癌基因突变研究的深入,发现胆囊癌中存在多种可用药基因的变异,存在潜在的靶向药物治疗机会。
近年来,随着对胆囊癌基因突变研究的不断深入,越来越多的研究发现胆囊癌的发生过程中涉及多个基因及信号通路的变异。上海交通大学医学院附属新华医院普外科刘颖斌教授团队进行了57例胆囊癌-正常组织的WES测序,发现ErbB信号通路突变与胆囊癌进展密切相关。还有其他多项研究数据也表明胆囊癌中存在一些高频的突变基因,比如TP53;KRAS;PIK3CA;ERBB2,CDKN2A等
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