原发性纵隔大B细胞淋巴瘤（PMBL）的概念是上世纪80年代提出的，后在欧洲及美国淋巴瘤分类中认为是弥漫大B 细胞淋巴瘤（DLBCL）的一个特殊亚型。PMBL大约占DLBCL的10%，其好发于青壮年，30-40岁多见，女性发病率略高于男性，特点为原发于前上纵隔，超过10cm的大肿块较常见，常伴有肺部，胸膜及心包的浸润。形态学上，PBML 表现为大体积的肿瘤细胞弥漫增生，胞浆灰白或透亮，细胞核为圆形或卵圆形。有时可见肿瘤细胞有多形性的细胞核，与HL 的R-S细胞相似。肿瘤细胞周围常有不同程度的纤维化和（或）硬化，胶原纤维将肿瘤细胞包绕并分隔。
PMBL的免疫组织化学特点：瘤细胞表达B细胞抗原（CD20、CD19、CD22、CD79a）和B细胞转化因子（PAX5、BOB1、Oct-3、PU1），而不表达Ig。多数病例表达CD30(表达较弱且不均匀)、IRF4/MUM1、CD23，Bcl-2表达较高为80%，部分表达BCL6，少数表达CD10。PMBL 的另一个特点是人白细胞抗原Ⅰ类或Ⅱ类分子的低表达。
PMBL 同样存在特异的染色体异常，其中包括9p24 染色体和2p15 染色体的增多，其中9p24 染色体涉及JAK2 基因的过表达，它是编码JAK/STAT 细胞因子依赖的信号通路中的一个蛋白，可调节细胞的生存，2p15 染色体涉及c-REL 基因的扩增，它编码核因子NF-κB 转录因子家族成员之一，可促进细胞生长并抑制凋亡。以及染色体1p、3p、13q、15q、和17p 的丢失。肿瘤细胞持续性激活NF-κB和JAK-STAT信号通路，导致SOCS1失活突变。这是PMBL特征性的分子病理学特征。另外，在原发性纵隔大B细胞淋巴瘤与纵隔结节硬化型霍奇金淋巴瘤(NSCHL)之间，形态学和免疫表型存在一些交叉，基因表达谱也存在着交叉，PMBL的分子标记与HRS细胞系的表达谱非常相似，但却不同于DLBCL。
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