Selpercatinib塞尔帕替尼是一种RET激酶抑制剂，可有效治疗具有RET突变的甲状腺髓样癌患者。在本文中，我们介绍了一名62岁男性因甲状腺髓样癌而患有异位库欣综合征并接受Selpercatinib塞尔帕替尼治疗的病例。六个月后，所有库欣样特征均已消退，s-降钙素从580pmol/L降至3.5pmol/L（正常<3）。再过6个月后，s-降钙素已正常化(1.5pmol/L)，放射学评估显示肿瘤体积显着缩小。我们知道另外两个用Selpercatinib塞尔帕替尼治疗也取得成功的案例。因此，对于甲状腺髓样癌引起的异位库欣综合征患者，Selpercatinib塞尔帕替尼可能是一种有前途的治疗选择。
当患者被诊断患有库欣综合征时，开始使用甲吡酮（750毫克，每日三次）进行治疗。两天后，s-皮质醇低于检测限，并在阻断和替代方案中加入氢化可的松。在对肿瘤进行组织病理学复查时，ACTH的免疫组织化学染色呈阳性。开始用甲吡酮治疗四天后，确认RET基因外显子16发生致癌突变，即散发病例中最常受影响的外显子，也开始使用Selpercatinib塞尔帕替尼（160毫克，每天两次）治疗。当时患者有多处淋巴结转移，最大的位于纵隔（47×35mm）和胰腺与主动脉之间（最大直径为69mm）。六个月后，所有库欣样特征均已消退，s-降钙素从580pmol/L降至3.5pmol/L（正常值<3），转移灶的大小显着减小。
再过6个月后，s-降钙素正常化(1.5pmol/L)，放射学评估显示肿瘤体积显着缩小（。此外，由于对Selpercatinib塞尔帕替尼的良好生化和放射学反应，美替拉酮和氢化可的松均停用，随后皮质醇增多症没有复发。事实上，患者反而出现了肾上腺功能不全，未刺激和刺激后的s-皮质醇<60nmol/L，这也表明对Selpercatinib塞尔帕替尼的反应良好。因此重新引入氢化可的松替代品。
在最近的一次随访中，经过18个月的Selpercatinib塞尔帕替尼160mg每天两次治疗后，患者仍处于缓解期并且没有出现任何明显的副作用。胸部和腹部计算机断层扫描未发现转移，s-降钙素正常，肾上腺功能不全仍需要糖皮质激素替代治疗。详情请扫码咨询：
