婴儿型半球胶质瘤是一种罕见的肿瘤，具有独特的分子特征。在许多情况下，这些受体酪氨酸激酶途径存在突变，并对靶向治疗有反应。在此，我们描述了一名患有此类肿瘤的婴儿的病例，该婴儿具有新型 ATIC-ALK 融合蛋白，尽管对标准化疗耐药，但该融合蛋白对 ALK 抑制剂劳拉替尼(lorlatinib)反应显着。
案例描述
该婴儿最初接受了标准化疗，并发现有 ATIC-ALK 融合。当监测影像显示疾病进展时，患者改用 ALK 抑制剂劳拉替尼(lorlatinib)，剂量为 47 mg/m 2 /天。仅经过 3 个月的治疗，患者就表现出了对 ALK 抑制剂劳拉替尼的显着临床和放射学反应，并且在治疗 6 个月后几乎完全缓解。
结论
ALK 抑制剂劳拉替尼(lorlatinib)是治疗携带 ATIC-ALK 融合的婴儿型半球神经胶质瘤患者的有效靶向疗法。
婴儿脑肿瘤中存在 ALK 融合已有报道。劳拉替尼(lorlatinib)是第三代ALK 抑制剂，与前几代相比具有改善的 CNS 渗透性，并且可能具有一些神经毒性，包括周围神经病变、精神状态和情绪变化。在一项针对晚期 ALK 阳性肺癌成年患者的临床试验中，劳拉替尼组的 12 个月无事件生存率为 78%，而克唑替尼组为 39%。此外，对于患有颅内转移性疾病的受试者，劳拉替尼的反应明显更好，其中劳拉替尼组中的 71% 的患者在大脑中实现了完全缓解(而克唑替尼为 8%)。
目前，儿童(更不用说婴儿)使用劳拉替尼(lorlatinib)的最佳儿科剂量、治疗持续时间或预期的长期毒性尚不清楚。迄今为止，我们的患者经历了高胆固醇血症、高甘油三酯血症和体重增加等最常见的毒性，尽管在这个年龄可能难以评估一些神经认知影响。在之前发表的一份 HGG 儿童使用劳拉替尼的病例报告中，该患者接受了 95 mg/m 2 /天(我们患者所用剂量的两倍)治疗，具有相似的毒性特征。该患者接受了 8 个月的治疗(由于体重增加，剂量减少了 20%)，然后停止治疗一段时间，然后由于复发而不得不恢复治疗。最近发表了另一例患有ZNF397-ALK融合的复发性婴儿型半球胶质瘤的幼儿病例。在那项研究中，患者还接受了 95 mg/m2/天的劳拉替尼治疗。据报告存在严重并发症，包括体重较基线增加超过 130%。洛拉替尼的剂量开始减少 50%，虽然体重增加速度减慢，但并没有停止。最终劳拉替尼在治疗1年多后停药。更多关于劳拉替尼的信息可扫描下方二维码咨询：
