肥大细胞白血病 (MCL) 是一种罕见且侵袭性的系统性肥大细胞增多症。自 1950 年代以来，大约有 50 例报告病例。MCL 对细胞减灭化疗难治，平均生存期仅为 6 个月。我们报告了 2005 年初次就诊时肿瘤负荷高的 71 岁女性的 MCL 病例，该女性对白细胞介素 2 或达沙替尼治疗均无反应。在参加每日剂量为 100 mg 的雷德帕斯（Midostaurin）临床试验后，患者对 PKC412 反应良好，并在三个月内不再需要输血。从那以后，她的病情得到了稳定的控制。这是 PKC 412 实现延长生存期（101 个月）的第一个高肿瘤负荷 MCL 病例的报告。101 个月的总生存期是英文文献报道的 MCL 病例中最长的。
患者是一名 71 岁的女性，最初于 2005 年 9 月到外院就诊。据报道，非典型肥大细胞占骨髓细胞结构的 60%-70%。她在外部医院对白细胞介素 2 或达沙替尼治疗没有反应。2006年底转入圣路易斯华盛顿大学时，她的CBC指数如下：白细胞（WBC）5.8×109/L，血红蛋白（Hgb）8.7 g/dL，血小板32×109/L。血清类胰蛋白酶显着升高至 362 ng/mL。影像学显示明显的肝脾肿大。骨髓活检显示肿瘤负荷非常高（在病理结果中讨论）。
该患者参加了雷德帕斯（Midostaurin) 的 II 期试验，每日剂量为 100 mg。她的症状逐渐好转。雷德帕斯（Midostaurin) 治疗三个月后，她的 CBC 指数稳定下来，她变得不依赖输血了。从那以后，她很好地耐受了治疗，临床情况稳定。她的 CBC 指数一般稳定在以下水平： WBC 2 × 109/L 至 3 × 109/L；Hgb 10-11 g/dL，血小板 30 × 109/L 至 40 × 109/L 。类胰蛋白酶水平下降到 200 ng/mL 左右。
我们研究所的初始骨髓活检显示骨髓细胞显着增多，其中约 90% 为非典型肥大细胞。入组PKC412试验后，2011年骨髓受累率逐渐下降至约20%。最近的两次骨髓显示 MCL 的骨髓受累程度增加到 40%-50%，这可能是由于肿瘤性肥大细胞的斑片分布，以及稳定病程的临床印象。
多次随访骨髓活检显示肿瘤性肥大细胞具有相似的形态特征。肿瘤性肥大细胞形成大簇，氯乙酸酯酶染色显示明亮的嗜酸性细胞质。肿瘤性肥大细胞对类胰蛋白酶具有免疫反应性和 CD117 。肿瘤细胞对 CD2 和 CD25 呈阴性（数据未显示）。骨髓抽吸物含有大量增大的非典型肥大细胞，有丰富的异染颗粒。整个过程从未明确涉及外周血，这与MCL的白血病变异体一致，其定义为外周血中循环肥大细胞少于10%。
肿瘤性肥大细胞对 c-KIT 基因的 D816V 突变体呈阳性。细胞遗传学未发现可检测的异常。
MCL 是一种侵袭性 SM，也是最罕见的急性白血病形式。患者遭受器官损伤并且对细胞减灭疗法的反应不佳，中位生存期为 6 个月。
总之，我们报告了一例 MCL 病例，该病例对雷德帕斯（Midostaurin) 取得了重大反应，并在过去 7 年中保持稳定控制。PKC412 帮助我们的患者创造了 MCL 101 个月的新生存记录。相比之下，之前报道的最长生存期为 98 个月，初始肿瘤负荷为 30%（Valentini 等人的案例 ）。微信扫描下方二维码了解更多：
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