ALK 基因重排作为致癌驱动因素已在许多癌症中得到描述,包括炎性肌纤维母细胞肉瘤 (IMS)。第一代 ALK 抑制剂在穿越血脑屏障治疗脑转移方面的能力有限。在 ALK 重排肿瘤中,耐药性总是随着时间的推移而发展,从而导致疾病进展。新一代 ALK 抑制剂劳拉替尼(洛拉替尼)旨在具有更高的 ALK 抑制效力和改善的 CNS 渗透。
案例报告:
我们报告了一例罕见的以 ALK-1 基因重排和多发性脑转移为初始表现的肺 IMS 病例。在原发性肺肿瘤和较大的脑转移瘤被切除后,所有三代 ALK 抑制剂都实现了对残留 CNS 疾病和随后进展和 CNS 扩散的控制,并取得了良好的临床反应。
结论:
劳拉替尼(洛拉替尼)可能是这种罕见且不寻常的 ALK-1 重排癌症的有效疗法,即使在存在软脑膜受累的多灶性 CNS 转移的情况下也是如此。
炎性肌纤维母细胞瘤 (IMT) 或炎性假瘤是一种罕见的、主要为惰性间充质肿瘤,主要发生在儿童和青年的胸腔和腹腔中。ALK-1 基因重排最初是在间变性大细胞淋巴瘤的一个子集中发现的。
总之,我们报告了一例罕见的以 ALK-1 基因重排和多发性脑转移为初始表现的肺部炎性肌纤维母细胞肉瘤病例。在原发性肺肿瘤和较大的脑转移瘤被切除后,通过使用三代 ALK 抑制剂劳拉替尼(洛拉替尼),实现了对残留 CNS 疾病和随后进展和 CNS 扩散的控制,并取得了良好的临床反应。我们的经验支持连续使用劳拉替尼作为这种罕见且不常见的 ALK-1 重排癌症的有效疗法,即使存在多灶性 CNS 转移。
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